Ученые показали, что умственно отсталых девочек, вероятно, можно лечить от фатальных осложнений деградации нервной системы. Мишень для новых препаратов — не нейроны, а их окружение – глия.
Речь идет о наследственном заболевании, сцепленном с Х-хромосомой – Синдроме Ретта. Это заболевание – одна из наиболее распространенных причин умственной отсталости у девочек. Реттовские молекулярно-клеточные перестройки характерны еще и для шизофрении и заболеваний аутического спектра.
Биологи знают, что в большинстве случаев заболевание развивается из-за нарушений в гене-регуляторе, который кодирует метил -Срв-связывающий белок 2 (MECP2). Этот ген локализован в Х-хромосоме. Но в отличие от гемофилии, Синдром Ретта (СР) преимущественно возникает у девочек: мальчики с такой мутациями в единственной Х-хромосоме погибают еще в утробе. Девочки рождаются внешне здоровыми. Но к 6-18 месяцев здоровье пропадает: у ребенка начинается внезапная деградация мозга, нарушаются сформированные навыки самообслуживания и речь. «Эти дети нуждаются в пристальном внимании и постоянном уходе, но к 20–25 годам такие пациенты все равно умирают», — пишет коллектив ученых под руководством Гейла Мандела (Gail Mandel) из Медицинского Института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute).
Как излечить неизлечимое
Учёные рассказывают, что в 2007 году исследователи из Эдинбургского университета (University of Edinburgh )под руководством Эдриана Берда (Adrian Bird ) смогли активизировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей — в результате симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. «Это означает, что мы можем найти метод лечения для неизлечимых пациентов», — продолжают авторы нового исследования.
