Болезнь Штрюмпеля является одним из дегенеративных заболеваний нервной системы, поражающих, прежде всего, двигательную сферу и затрагивает пирамидные пути спинного мозга.
Патология является наследственной и имеет разные типы наследования, среди которых доминантные формы протекают более тяжело и быстрее приводят к глубокой инвалидизации человека.
Синонимом заболевания является словосочетание наследственная спастическая параплегия, которое отражает суть патологии – развивающийся паралич нижних конечностей со спастическим гипертонусом, передаваемый по наследству.
Наследственность заболевания
Передача по наследству болезни Штрюмпеля чаще происходит по аутосомно-доминантному типу, реже по сцепленному с полом или аутосомно-рецессивному (человек может быть носителем дефектного гена, но не болеть). Иногда встречаются особые случаи заболевания (синдром Бера, симптомы которого дополняются атрофией зрительного нерва; синдром Шегрена-Ларссона, сопровождаемый ихтиозом и другие), которые очень напоминают болезнь Штрюмпеля, но являются самостоятельными заболеваниями.
Симптомы
Основным симптомом болезни Штрюмпеля является глубокий парез нижних конечностей, сопровождаемый высокой спастичностью. Движения в ногах затруднены, на поздних стадиях практически невозможны, при этом нахождения человека в одном положении не бывает затрудненным. При истинной болезни Штрюмпеля чувствительных расстройств не бывает, редко нарушается работа сфинктеров.
Лечение
Болезнь Штрюмпеля, лечение которой может быть лишь симптоматическим, является сложным заболеванием с психологической стороны. Больным необходимо оказывать всестороннюю моральную поддержку, курсы симптоматического лечения проводить не реже двух раз в год.
Терапия заболевания направлена, прежде всего, на снятие мышечного гипертонуса, используются миорелаксанты (мидокалм, баклосан, сирдалуд и другие). Также используются ортопедические способы воздействия (ношение ортезов и других устройств), нейропротекторные препараты (витамины группы В). Больным показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации, массаж по расслабляющей методике, метаболические препараты.
При постоянном и полноценном лечении прогрессирование заболевания идет очень медленно и человек может долго значимо не терять качества жизни.
