Прогрессирующие миоклонические эпилепсии представляют собой группу симптоматических генерализованных эпилепсий, вызванных редкими заболеваниями, большая часть которых имеет генетическое происхождение (Shahwan et al., 2005). Тем не менее, сходная клиническая картина отмечается при митохондриальных заболеваниях, в особенности при синдроме миоклонической энцефалопатии с разорванными красными волокнами (MERRF). Миоклонические эпилепсии с известным метаболическим дефектом описаны в отдельной статье на сайте. В данном разделе рассматриваются так называемые «дегенеративные» формы (Marseille Consensus Group 1990; Berkovic et al., 1991, 1993) и болезнь Лафора. Оба заболевания включают генерализованные тонико-клонические припадки или распространенные миоклонические подергивания, локализованный миоклонус, которые могут быть спонтанными, но часто индуцируются внешними стимулами, такими как прикосновение, действие и напряжение, а также неврологическую и когнитивную деградацию. Основные заболевания, проявляющиеся миоклонусом и миоклонической эпилепсией, представлены в таблице ниже.
До установления диагноза идиопатической прогрессирующей миоклонической эпилепсии следует в первую очередь исключить MERRF, при необходимости с помощью биопсии мышц и поиска мутаций митохондриальной ДНК. Болезнь Унферрихта-Лундборга (балтийский миоклонус, синдром Рамзая Ханта, EPM1). Данное заболевание является лучшим образцом и наиболее частой формой дегенеративной миоклонической эпилепсии. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем и связано с повтором додекамера, расположенного в области промотора гена цистатина В, ингибитора протеазы цистина, на 21-й хромосоме. Данная мутация связана с дефицитом цистатина В передатчика РНК в некоторых типах клеток. В некоторых случаях регистрируются другие мутации, такие как ошибка сплайсинга или другие точечные мутации, приводящие к утрате функции цистатина В (Lehesjoki, 2003). Патологические изменения ограничены мозжечком и представлены утратой волокон Пуркинье и иногда нейронов глубоких мозжечковых ядер и нижней оливы (Friede, 1989; Koskiniemi et al., 1994). Клинические симптомы появляются в возрасте 6-16 лет в виде тонико-клонических припадков (50% случаев) и миоклонических припадков (Koskiniemi et al., 1974а). Миоклонус исчезает во время сна или в покое и индуцируется внешними стимулами, преимущественно необходимостью поддержания позы или намеренными
