Фебильные судороги представляют собой эпилептические припадки, вызываемые высокой температурой и не связанные с интракраниальными инфекциями или другими выявляемыми поражениями ЦНС, и без наличия более ранних афебрильных припадков. Фебрильные судороги являются отдельной наиболее частой проблемой детской неврологии, с общей встречаемостью у 2-5% детей до пяти лет на Западе и до 8% в Японии. По этой проблеме изданы прекрасные обзоры (Nellson и Ellenberg, 1981; Wallace, 1988; Baram и Shinnar, 2002).
а) Этиология. Наследственность является важным этиологическим фактором фебрильных судорог, отмечается высокая частота наличия фебрильных судорог в семейном анамнезе, варьирующая от 17% до 31% у родственников первой степени родства. Данные большинства исследований свидетельствуют о полигенном механизме наследования (Rich et al., 1987). Однако у пробан-дов с тремя и более эпизодами (Anderson et al., 1988) и в некоторых случаях, когда заболевание отмечается у нескольких членов семьи с тенденцией к длительным припадкам, может быть задействован аутосомно-доми-нантный механизм наследования (см. также обсуждение GEFS+). Гены, ответственные за развитие фебрильных судорог, вероятно, другие, нежели вызывающие афебрильные припадки. Только у небольшой части детей с фебрильными судорогами были ближайшие родственники, больные эпилепсией (Berg et al., 1992). Фебрильные судороги могут предшествовать некоторым формам эпилепсии, таким, как абсансы, роландическая эпилепсия и синдром Леннокса-Гасто, но частота развития этих заболеваний после фебрильных судорог изучена плохо (Arzimanoglou et al., 2004), и общий риск развития эпилепсии вслед за фебрильными судорогами в первую декаду жизни остается повышенным (Hauser, 1992).
Генетическая предрасположенность к фебрильным судорогам зависит от возраста. До достижения возраста 5-6 месяцев фебрильные судороги редки; у 85% детей первый припадок случился до четырех лет, в среднем в возрасте 17-23 месяцев. Чаще всего они случаются в возрасте между шестью месяцами и четырьмя годами: 60% случаются до двух лет, 20% между вторым и третьим годом и только 20% после трех лет. При развитии фебрильных судорог в возрасте до 6 месяцев нужно исключать менингит. Фебрильные судороги обычно провоцируются высокой температурой (>38,5 °С), вызванной обычными причинами повышения температуры в этой возрастной группе, включая иммунизацию (Millichap и Millichap, 2006). Единственным исключением, вероятно, является, детская розеола, связанная с более высокой частотой припадков, варьирующей от 8% до 13% (Asano et al., 1994). С другой стороны, гастроэнтериты относительно редко вызывают такие подъемы температуры (Berg et al., 1995). Припадки обычно случаются в самом начале подъема температуры и в 25-42% случаев являются первым симптомом заболевания. Более раннее начало судорог отмечается у девочек и у детей с комплексными припадками (Wallace, 1988). Пренатальные и перинатальные факторы не играют заметной роли в этиологии судорог (Nelson и Ellenberg, 1990), хотя они могут ухудшать прогноз развившихся впоследствии афебрильных припадков. Некоторая задержка в прохождении «контрольных точек» раннего развития может отмечаться немного чаще, чем в общей популяции (Wallace,1998). Единственные прогностические факторы фебрильных судорог — это температура тела >40,5 °С и наличие фебрильных судорог в семейном анамнезе (Bethune et al., 1993; Berg et al., 1995).
