Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специфическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатиии — мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофии.
Дистрофинопатии — это рецессивные заболевания, обусловленные мутацией в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы, в крупном гене, который кодирует белок дистрофии. Дистрофии — это филаментный белок, который содержится в поперечно-полосатой скелетной и сердечной мышце, а также в некоторых других тканях. Роль дистрофина точно не установлена. Есть данные, что он выполняет структурные и «якорные» функции. При самой тяжелой форме дистрофинопатии — мышечной дистрофии Дюшенна, иммуногистохимические исследования показывают, что в скелетных мышцах практически отсутствует дистрофии. При более мягких аллельных формах заболевания —- мышечной дистрофии Беккера, в некоторых мышцах остается дистрофии, структура которого, однако, может быть изменена. Почти все больные дистрофинопатиями — мужчины. Обычно заболевание обусловлено спонтанными мутациями, которые в целом встречаются чаще, чем при других наследственных заболеваниях, вероятно, за счет крупного размера гена.
