Кроме «классического» фенотипа, описываемого в основном как аутосомно-рецессивная форма допа-чувствительной дистонии, более тяжелая форма заболевания, вероятно, связанная с существенным снижением ферментной активности, приводит к прогрессирующим нейрометаболическим нарушениям (Hoffmann et al., 2003). При рождении у таких пациентов могут отмечаться транзиторные признаки синдрома дистресса плода.
Затем развивается прогрессирующая деградация после периода благополучия, длящегося 3-6 месяцев. Основные неврологические признаки, которые могут несколько меняться в течение суток, включают гипотонию туловища, гипокинезию, лицо-маску, дистонию и ригидность конечностей, глазодвигательные кризы с миозом и птозом и аномальное потоотделение.
