Наследственная спастическая параплегия относится к группе нейродегенеративных (прогрессирующая дисфункция нервной системы) расстройств с общими симптомами прогрессирующей и обычно тяжелой слабости и спастичности нижних конечностей. Однако мутации в разных генах могут приводить к параплегии, феномену, известному как генетическая гетерогенность. Например, несложный тип может наследоваться как аутосомно-доминантная мутация примерно в 70% случаев; но вовлеченный мутированный ген может быть другим, расположенным в другой хромосоме.
Любой из этих генов в целом известен как спастический ген параплегии. Спастические гены, ответственные за несложную форму заболевания, были идентифицированы в хромосомах 2, 8, 12, 14, 15, 19 и 20; и аутосомно-доминантный сложный ген был обнаружен в хромосоме 10. Аутосомно-рецессивный тип может быть вызван другими генами, также расположенными либо в хромосоме 8 или 15, либо в хромосоме 16. Одна из форм аутосомно-рецессивного типа связана с геном, расположенным в хромосоме 13. Два разных гена, связанные с аутосомно-рецессивным типм, также были идентифицированы на Х-хромосоме.
Примерно 40-50% всех случаев аутосомно-доминантного типа вызваны с генами, расположенными на хромосоме 2. Аутосомно-доминантный тип может начинаться с любой стадии жизни, начиная с младенчества или раннего детства до взрослой или старости. У детей неосложненный тип прогрессирует до подросткового возраста, а затем стабилизируется, что приводит к неполной ходьбе. Однако полный паралич ног встречается редко в неосложненном типе, независимо от возраста начала.
Аутосомно-рецессивный тип представляет собой сложную форму заболевания с началом от двух до 16 лет. Сложные симптомы постоянно прогрессируют и могут быть связаны с другими неврологическими состояниями, такими как эпилепсия,при эпилепсии проводят ночной мониторинг сна, умственная отсталость, периферическая невропатия (онемение, боль и сенсорные изменения в нервах конечностей), окулярные (глазные) дегенерации, такие как ретинопатия и / или разрушение тканей зрительного нерва (глазная невропатия). Другие клинические осложнения — атаксия (двигательные нарушения координации), дизартрия (нарушения речи), нистагм (повторяющиеся и непроизвольные движения глаз) и ихтиоз (аномальная сухость и утолщение кожи). Однако эти неврологические симптомы могут быть вызваны другими нарушениями, присутствующими одновременно. Например, человек с неосложненной параплегией может иметь периферическую невропатию из-за диабета.
Диагноз
Семейная клиническая история и физическое и неврологическое обследование являются первыми инструментами диагностики. Врач будет проводить сравнительное исследование мышечного тонуса и силы и искать признаки слабости в определенных группах мышц бедра, наличие аномального увеличения сухожилий, потерю гибкости лодыжки и уменьшение ощущения в нижних конечностях. Генетический скрининг является окончательным тестом, чтобы избежать ошибочного диагноза.
Автор: Алексей Марьянов
