В 1968 г. Жаклин Нунан сообщила о поражающем мужчин и женщин синдроме, который характеризовался многими проявлениями, сходными с синдромом Тернера. а) Распространенность. Большинство авторов ссылается на распространенность заболевания 1 на 1000-2500 живорожденных. Тем не менее, данная информация не основывается на популяционных исследованиях. Синдром Нунан является причиной гибели плодов, таким образом, частота заболевания превышает его распространенность, но...
Пигментная ксеродерма (ХР), синдром Коккейна (CS) и трихотиодистрофия (TTS) являются редкими синдромами нарушения репарации ДНК с фоточувствительностью кожи, аномалиями кожи и волос, низкорослостью, микроцефалией, задержкой умственного развития и неврологическими аномалиями. Общие признаки для ХР и TTD, а также для ХР и CS могут отмечаться в клинической картине и при комплементационном анализе клеточного синтеза. Наследственные мутации фактора репарации и...
Потеря сознания при головокружении у пожилых. Один из важнейших вопросов, который нужно выяснить при падениях, — не было ли у пациента потери сознания. Эту информацию можно получить либо от самого пациента, либо от очевидцев события. Получение точного ответа на этот вопрос существенно облегчает дальнейшую диагностику. При наличии потери сознания у пациента, скорее всего, был обморок (кардиогенный или нейрогенный), эпилептический приступ или гипогликемия, если же...
Ранняя диагностика болезни Паркинсона может быть весьма сложной. Односторонний тремор покоя, наиболее характерный признак заболевания, отсутствует на ранних стадиях более чем у половины пациентов и иногда на всем протяжении заболевания. Вместо этого больные могут жаловаться на неустойчивость, потерю ловкости, чувство скованности и боли в мышцах. При обследовании можно найти гипокинезию: пациенту предлагают быстро выполнять попеременные движения руками либо...
Симптомы мозжечковых расстройств можно разделить на три группы: атаксия конечностей и адиадохокинез отражают дисфункцию полушарий мозжечка; атаксия походки и туловища — поражение срединных структур (червя мозжечка); нарушения движения глазных яблок, такие как появление саккад в тесте плавного слежения, взор-индуцированный нистагм, ослабление подавления вестибулярного рефлекса и вертикальный, направленный вниз нистагм, указывают на патологию каудальных отделов...
В результате систематического анализа прогрессирующих заболеваний белого вещества с использованием современных радиологических и генетических методик среди наследственных заболеваний белого вещества выявлен ряд «новых» нозологических единиц, многие из которых были описаны ранее в единичных отчетах. Центральная диффузная миелинопатия (MCD); болезнь исчезающего белого вещества; детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС (САСН) заболевание, называемое в настоящее...
Выраженное повышение уровня билирубина при гемолитической болезни новорожденных (ГБН) вследствие резус-конфликта или несовместимости по системе АВО, а также ядерной желтухи (kernicterus) в значительном числе случаев сопровождается судорогами. Существуют и другие причины для патологической гипербилирубинемии, оказывающей токсический эффект на ЦНС, приводя к энцефалопатии. Гипербилирубинемии бывает прямой (нарастание содержания конъюгированного билирубина) и...
Глутаровая ацидемия тип I (ГАI) — эта органическая ацидемия впервые описана S.I. Goodman и соавт.. Распространенность ГА1 составляет в среднем 1 случай на 30 000-100 000 новорожденных. Глутаровая ацидемия тип I (ГАI) индуцируется дефектами деградации лизина, гидроксилизина и триптофана. Глутаровая ацидемия тип I (ГАI) — это одна из сравнительно часто встречающихся наследственных органических ацидемий, возникающая вследствие дефицита глутарил-КоА-дегидрогеназы,...
Гипервалинемия — заболевание описали Y. Wada и соавт.. В современной литературе гипервалинемия обычно рассматривается наряду с другими метаболическими заболеваниями, связанными с нарушениями обмена аминокислот с разветвленной цепью: валина, лейцина и изолейцина, а также со сходными органическими ацидемиями (изовалериановая ацидемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и т.д.). В ряде случаев гипервалинемия рассматривается в качестве лабораторного феномена,...
Субдуральные кровоизлияния в результате родовой травмы встречаются в периоде новорожденности не слишком часто. Наблюдаются при разрывах дупликатур твердой мозговой оболочки и крупных вен (разрывы намета мозжечка, сагиттального и поперечного синусов, большой вены мозга). Субдуральные кровоизлияния ограничиваются двумя разновидностями: супратенториальные или субтенториальные. Супратенториальное кровоизлияние. Большие супратенториальные скопления крови в...
1. При подозрении на эпидуральную опухоль во всех случаях необходимо провести нейровизуализационное исследование, которо
Плазмообмен (плазмаферез) проводится с целью очистки плазмы больного от антител к белкам ацетилхолиновых рецепторов. Пос
Миастения (myastenia gravis — МГ) — это аутоиммунное заболевание с нарушением нервно-мышечной передачи и выработкой ауто
© SAPHRIS - лечение шизофрении. Новости психиатрии и психологии.
Все материалы на данном сайте взяты из открытых источников или присланы посетителями сайта и предоставляются исключительно в ознакомительных целях. Права на материалы принадлежат их владельцам.