Инфантильная рефлюксная болезнь является наследственным расстройством, характеризующимся снижением или отсутствием клеточных пероксисом и накоплением различных неметаболизированных веществ в крови и телесных тканях. Расстройство возникает в младенчестве и приводит к нарушениям зрения и слуха, уменьшению мышечного тонуса, плохим росту, умственной отсталости, снижению координации, повреждению печени и аномальному развитию лицевых структур
Записи с меткой "генетика"
Ученые: бессонница и депрессия генетически связаны
Специалисты Калифорнийского университета в результате многочисленных исследований обнаружили генетическую связь между бессонницей и депрессией. Ученые пояснили, какие именно гены могут повлиять на нарушение режима сна.
Эксперты использовали для своих исследований более 33 000 образцов ДНК американских солдат. Участники эксперимента были разделены по группам в зависимости от европейского, африканского и латиноамериканского происхождения. Как оказалось, у военных...
Диагностика болезни Канавана
Болезнь Канавана представляет для невролога определенные сложности в диагностике, поскольку демиелинизирующий процесс наблюдается при целом ряде как врожденных, так и приобретенных заболеваний. Стандартные методы первичного неврологического обследования, такие как электроэнцефалография и ультрасонография не выявляют специфических изменений. Проведение МРТ головного мозга затруднено из-за слишком раннего возраста пациентов. Наиболее достоверным методом,...
Болезнь Канавана
Болезнь Канавана была описана Миртелем Канаваном в 1931 году. А в 1991 году Рубеном Маталоном был выделен ген, отвечающий за это заболевание. Спустя несколько лет стал применяться тест, позволяющий диагностировать болезнь Канавана еще в период ведения беременности. Болезнь Канавана встречается у людей любой национальности. Однако чаще всего ею болеют евреи ашкенази. Среди них носителем генной аберрации, кодирующей болезнь Канавана, является 1 из 40 человек.
Совре...
Вашему ребенку нужен стресс
Современные психологи, биологи и генетики утверждают, что психическое развитие и поведение ребенка в первые три года жизни предопределено генетикой. Новорожденный малыш не сможет существовать по отдельности от матери, из чего следует, что ее отношение к ребенку также будет отражено в генетической программе малыша.
Младенец с рождения обладает врожденными рефлексами. С их помощью новорожденный может, цепляясь, удержаться на матери, криком обратить на себя внимание, а также «продержаться» некоторое время в воде, используя рефлексы плаванья и задерживания дыхания. Задействование этих рефлексов наносит урон для психики.
Эти рефлексы задействуются младенцем при плавании и плавательной гимнастике. Таким образом, намеренное включение врожденных рефлексов, ориентированных на защиту от опасности, малыш каждый день переживает глубокий стресс.
Некоторые психические заболевания имеют одинаковые генетические корни
Генетики отмечают, что такие патологии, как синдром дефицита внимания, аутизм, шизофрения, гиперактивность обладают общими генетическими корнями и разделяют одинаковые биологические факторы риска. В соответствии с полученными данными проведенных исследований, итоги которых были совсем недавно опубликованы в медицинском журнале под названием The Lancet, все заболевания, которые указаны выше, связаны 4-мя генами, объединяющимися друг с другом в разных вариантах.
Как заметили исследователи, в ближайшем будущем они планируют разработать специальные препараты, блокирующие генные опасные пары и лечащие шизофрению и депрессию на генетическом уровне. В статье они говорят о том, что 4 генетические варианта приводят к увеличению риска возникновения 5-ти расстройств. Кроме того, удалось установить, что 2 генных варианта отвечают помимо всего прочего баланс кальция непосредственно в головном мозге. В публикации отмечается, что психологические отклонения обладают сложной структурой и в их развитии, а также в протекании задействованы не меньше ста генов-транскрипторов.
Нездоровая зависимость от Интернет-сайтов у людей в генах
Женщины, имеющие явную зависимость от социальных сетей вроде Facebook, Twitter и онлайн-магазинов, могут винить во всем генетику. Как оказалось, Интернет-зависимость имеет наследственный характер, передает The Telegraph со ссылкой на исследование доктора Кристиана Монтага из Университета Бонна.
По словам доктора, с биологической точки зрения, Интернет-зависимость похожа на зависимость от табака. Если оценивать силу влияния генетического фактора, то можно...
Генетика не дает лекарствам бороться с рассеянным склерозом
Оксфордский Университет провел исследование и установил, почему на некоторых пациентов не действуют средства, которые, казалось бы, должны были избавить от рассеянного склероза, передает BBC.
Ученые выявили генетическую вариацию, связанную со склерозом. Именно она делает лекарства класса анти-ФНО, которыми обычно лечат пациентов с артритом и воспалительными заболеваниями кишечника, бесполезными. Более того, препараты в итоге могут только усугубить ситуацию.
Спец...
В семье меннонитов нашли «недостающее генетическое звено» болезни Паркинсона
Международной команде генетиков и неврологов в результате долговременного широкомасштабного исследования удалось выделить «недостающее звено» — последний из мутировавших генов, провоцирующих развитие болезни Паркинсона.
Как сообщает EurekAlert!, об итогах работы своей группы возглавляющий команду профессор медицинской генетики из университета Британской Колумбии Мэттью Фэррер (Matthew Farrer) рассказал, выступая 27 июня на проходящем в Дублине посвященном...
Аутистом может стать любой ребенок?
В том, что ребенок стал аутистом, могут быть виноваты не столько гены, сколько факторы окружающей среды. Ученые из Стенфордского университета утверждают, что внешние составляющие заболевания более значимы, чем считалось раннее.