Записи с меткой "Нервная система при дефиците тирозингидроксилазы (ТГ)"

Кроме «классического» фенотипа, описываемого в основном как аутосомно-рецессивная форма допа-чувствительной дистонии, более тяжелая форма заболевания, вероятно, связанная с существенным снижением ферментной активности, приводит к прогрессирующим нейрометаболическим нарушениям (Hoffmann et al., 2003). При рождении у таких пациентов могут отмечаться транзиторные признаки синдрома дистресса плода.

Затем развивается прогрессирующая деградация после периода...