Тремор может являться симптомом многих неврологических заболеваний (вторичный тремор) или может не сопровождаться какими-либо обнаруживаемыми аномалиями головного мозга (эссенциальный тремор). Эссенциальный тремор часто обусловлен генетически. Эссенциальный тремор является относительно частым заболеванием, передающимся обычно аутосомно-доминантным путем. Семейный анамнез тремора обнаруживается приблизительно в 60% случаев (Lou и Jankovic 1991; Bain et al., 1994; Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001). Приблизительно 5% случаев приходится на долю детей, мальчики болеют чаще девочек (Louis et al., 2005). В небольшом количестве семей выявлена связь с Зр хромосомой (ЕРМ1) (Kovach et al., 2001) или 2р22-р25 хромосомой (ЕРМ2) (Higgins et al., 2004; Louis, 2005). Вероятна и большая генетическая гетерогенность. Известны спорадические случаи заболевания. Тремор может возникать в возрасте двух лет.
Возраст начала заболевания варьирует внутри одной семьи, то есть выявить семейный характер заболевания может быть сложно. Приступы дрожи могут быть первым проявлением болезни у маленьких детей. Аномальные движения ритмичны и имеют характер колебаний. Они отсутствуют в покое и возникают при движении и удержании позы. Тремор начинается и преобладает в верхних конечностях, и у детей редко затрагивает голову и шею. У взрослых тремор может подавляться или значимо уменьшаться при приеме алкоголя. Несмотря на прогрессирование в начальной стадии, позднее симптомы стабилизируются. При неврологическом осмотре патология не выявляется, а развитие прогрессирует. Диагноз не представляет сложностей при наличии семейного анамнеза. В других случаях необходимо исключить психологический тремор и редко встречающийся симптоматический тремор. Выясняется, что эссенциальный тремор является гетерогенным состоянием и, вероятно, включает несколько отдельных заболеваний (Jankovic et al., 2004; Louis, 2005). Заболевание обычно имеет доброкачественный характер, и чаще всего лечение не требуется. В случаях, когда тремор приводит к инвалидизации, пропранолол является препаратом выбора. Примидон также эффективен (Lou и Jankovic, 1991). В некоторых случаях возможно применение клоназепама.
