Выступая в преддверии Фиолетового дня осведомленности об эпилепсии, генетик профессор Йозеф Гец рассказал, что достижения в области секвенирования ДНК дали возможность сделать огромный шаг вперед в понимании эпилепсии. Это, в сочетании с использованием стволовых клеток в лабораторных исследованиях, приведет к дальнейшим достижениям в лечении эпилепсии, говорит он. Однако он предупреждает, что эти же технологии дали понять, что эпилепсия — гораздо более сложная проблема, чем раньше считалось.
«Ученые считали, что эпилепсия – просто одно заболевание, возможно, с одной главной причиной. Но теперь мы знаем, что это ряд неврологических расстройств с множеством причин и симптомов», — сказал ученый.
Исследователи из Аделаиды сыграли важную роль в понимании эпилепсии в последние годы.
«Мы действительно должны быть благодарны доктору Джону Мюлли, который открыл первый ген идиопатической эпилепсии почти 20 лет назад. С тех пор почти 40 генов было открыто, многие из них – в Аделаиде. Известно более 300 генов, мутации в которых приводят к определенным формам эпилепсии наряду с интеллектуальными проблемами», — продолжил Гец.
Благодаря генетическому секвенированию в большинстве случаев возможно разрешить вопрос – какого типа эпилепсия у человека, это можно сделать быстро, точно и экономически эффективно.
«Молекулярная диагностика оказывает большое влияние на лечение – это заметно на примере последних лет и будет более эффективно использовано в будущем. Клиницисты теперь будут руководствоваться генетической информацией, выбирая план лечения для пациентов с определенным видом эпилепсии», — уверен профессор.
Пофессор Гец с коллегами на данный момент вовлечены крупное национальное исследование эпилепсии. Его лаборатория фокусируется на «генетической архитектуре» заболевания.
